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发布日期：2026-05-02 11:15 点击次数：71
3岁的飞飞（假名）豁达可人，迅速要上幼儿园了。在进行入园体检时，飞飞的尿老例教导尿卵白阳性，医陌生远到病院复查。于是姆妈带着飞飞来到了皆门儿科究诘所肾脏内科，作念了进一步的尿液查抄，说明了卵白尿，况且尿卵白是由于肾小管功能艰难导致的，同期尿钙升高。告戒丰富的大夫将会诊锁定在一个遗传关系的冷落病，在进一步完善基因检测后，最终说明了启动的设思，飞飞患有Dent病。
飞飞莫得浮肿、少尿的症状，能吃能喝，3岁的他能背诗能唱歌，天然一直以来，个头比同龄孩子偏低，姆妈一直以为是“缺钙”的原因，没思到确切因为“尿检”发现了大问题。
大夫说
01
Dent病是什么？
Dent病是一种冷落的X连锁隐性遗传性肾小管疾病，因此主要影响男性，临床进展隆起，女性多为捎带者，频繁无症状或症状细小。发病原因是编码肾小管细胞的氯离子通谈卵白的基因出现突变（65%为CLCN5基因变异，称为Dent-l型；15%为OCRL1变异，称为Dent-2型），导致肾小管重经受功能受损，钙、卵白质等物资漏入尿液，可能激勉肾结石、伛偻病及慢性肾脏病（CKD），30%～80%的Dent病患者在30～50岁可发展为临了期肾病（ESRD）。
02
Dent病会有什么临床进展？
Dent病由于肾小管重经受功能受损，会导致钙、卵白质等物资漏入尿液。儿童期相似穷乏典型的症状，部分患儿由于钙和卵白从尿中丢失，可出现伛偻病、骨软化症或助长发育逾期，肾小管回经受、尿液浓缩功能艰难可出现多尿，更多的小一又友是在尿检历程中发现无症状的镜下血尿、卵白尿、Dent病2型还不错有糖尿、氨基酸尿、高磷酸盐尿，跟着疾病的进展，抓续的高尿钙症可出现肾结石，肾脏钙化会导致慢性肾脏病。
03
怎样会诊Dent病？
Dent病早期穷乏典型临床进展，很容易被忽视。会诊Dent病需要典型的临床进展，包括低分子量卵白尿、高钙尿症、或出现肾钙质千里着症、肾结石、血尿、低磷血症、慢性肾脏病。高度怀疑Dent病时，会忽视作念基因查抄，若是发现CLCN5或OCRL1有致病性变异即可确诊，但也不是扫数患者皆存在上述突变。是以若是小一又友尿检发现卵白尿、血尿、尿钙升高、泌尿绑缚石、原因不解的慢性肾脏病、伛偻病，相等是吞并家眷史的患者，要防范Dent病的筛查。
04
Dent病怎样融合？
当今无殊效疗法，以降速疾病进展轻柔解症状为主：通过饮食中限盐、多饮水，减少结石造成风险；按照小一又友的临床进展酌情进行药物融合，包括噻嗪类利尿剂可减少尿钙排泄，(ACEI)和血管病笃素受体进军剂（ARB）裁减卵白尿。若是出现严重的结石，需要体外冲击波碎石或手术融合。Dent病的小一又友还要防范按时监测肾功能、泌尿系B超、骨密度查抄，平常幸免脱水、肾毒性药物等肾毁伤的身分。
Dent病虽冷落，但早期会诊和治安责罚可权贵改善生存质地。出现不解原因卵白尿、反复肾结石或儿童伛偻病，忽视尽早就医并列查遗传性肾病。当今科研领域正探索基因疗法等新标的，期待将来可为Dent病的小一又友患者带来新但愿。
05
参考文件
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陈朝英，皆门儿科究诘所肾脏内科主任，主任医师，硕士究诘生导师。
自1991年一直在皆门儿科究诘所内科从事临床责任，1998年启动奋勉于赤子肾脏疾病的诊疗及究诘责任。擅长儿童肾脏疾病及泌尿谈感染、赤子遗尿症等疾病的诊治，尤其长短典型溶血尿毒概述征、ANCA关系小血管炎、狼疮性肾炎的诊治。现任学术职务：中国医师学会儿科分会赤子肾脏病学组 副组长， 北京医学会肾脏病学分会第十届委员会 常委， 第18届中华医学会儿科分会赤子肾脏病学组 委员 ，中国医师学会儿科分会赤子血液净化学组 委员， 北京医学会冷落病分会第四届委员会常委。发表著述80余篇。自2007年启动承担北京大学医学部临床医学儿科学“儿童泌尿系统疾病”的讲课， 自2018年启动承担北京协和医学院儿科学“儿童泌尿系统疾病”的讲课 。
出诊时候：周一上昼特需门诊；周三上昼闻明群众门诊。
文 | 杨宏仙、陈朝英
剪辑 | 宣传中心 郝洁
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